Genetika

Preimplantációs genetikai diagnosztika és preimplantációs genetikai szűrés (PGD és PGS)

A PGD/PGS – preimplantációs genetikai diagnosztika (abban az esetben, ha fennáll a kockázata annak, hogy egy korábban azonosított genetikai rendellenesség átöröklődik az utódra) és a preimplantációs genetikai szűrés (a szülők genetikai rendellenességének előzetes azonosítása nélkül) olyan módszerek, amelyekkel az embriót genetikai vizsgálatnak vetik alá, mielőtt az IVF-ciklus során beültetnék a méhbe.

Sok IVF-ciklus csalódással végződhet a kezelésben részt vevő pár számára, mert az embrió nem telepszik be a méhbe. Ennek egyik lehetséges oka lehet, hogy a méhbe helyezett embrióban nincs megfelelő mennyiségű genetikai anyag (azaz nem megfelelő számú kromoszóma). Azt az állapotot, amikor bizonyos kromoszómák túl nagy számban vannak jelen az embrióban, vagy éppen ellenkezőleg, bizonyos kromoszómák hiányoznak, “aneuploidiának” nevezzük. Míg az aneuploidia egyes típusai Down-szindrómás (a 21-es kromoszóma feleslegessége által okozott) vagy Edwards-szindrómás (a 18-as kromoszóma feleslegessége által okozott) gyermek születéséhez vezethetnek, az aneuploidia embriókból származó terhességek többsége spontán vetéléssel végződik.  Csak a normális kromoszómaszámmal rendelkező embriónak van esélye arra, hogy beültetésre kerüljön, ne vetéljen el, és egészséges gyermek legyen belőle.

Ahogy a nők öregszenek, úgy nő az aneuploidia kockázata, és ez a fő oka annak is, hogy negyvenéves kor után meredeken csökken a nők termékenysége.

A kromoszómaszűrés elvégzéséhez elegendő egyetlen sejt (blasztomer) a tenyésztés 3. napján vett embrióból, vagy 3-5 sejt a tenyésztés 5. napján a “blasztociszta” stádiumot elért embrióból.

A vizsgálatot az egyes emberi kromoszómákhoz tartozó több ezer DNS-szegmens letapogatásával végzik. Az embrióból vagy petesejtből történő sejtkivételt “biopsziának” nevezzük. A vizsgálat eredményei mindig ismertek, mielőtt az embriót az anyaméhbe helyeznék.

A kromoszómaszűrés célja, hogy biztonságos módszerrel minél hamarabb egészséges gyermek jöjjön a világra.

• A spontán vetélések számának csökkentése érdekében.
• Csökkentse a terhesség alatti komplikációk kockázatát.
• A kezelési időszak lerövidítése és az egészséges gyermek születésével kapcsolatos költségek minimalizálása az ismételt IVF-ciklusok számának csökkentésével.
• Csökkentse a többszörös terhességek számát a tesztelt embriók átültetésének köszönhetően, amelyek a legnagyobb valószínűséggel adnak esélyt egy egészséges gyermek születésének.
• Fontos diagnosztikai információkkal ellátni a pácienseket, amelyek alapján dönthetnek egy újabb IVF-ciklusról vagy petesejt-adományozásról.

A preimplantációs genetikai diagnosztika és a preimplantációs genetikai szűrés az alábbi indikációkkal rendelkező párok számára alkalmas:

• Ha a férfi vagy nő idősebb korú.
• Ismételt vetélések esetében.
• Ismételt sikertelen embrióátültetés korábbi IVF-ciklusokban
• Fejlődési rendellenességgel (kromoszóma rendellenességgel) született gyermek születése vagy vetélése.
• A partner spermiumvizsgálatának rossz paraméterei (a patológiás spermiumok magas aránya).
• A pár kromoszóma betegségei.
• Onkológiai betegségek kemoterápiás, sugárkezeléssel vagy hasonló módszerekkel történő kezelését követő állapotok.